Народження дитини – радісна подія для батьків і близьких родини. Але не завжди вагітність протікає добре і без ускладнень. Останнім часом все більше спостерігається генетичних захворювань. На це впливають численні фактори.
Попередити захворювання дитини можна
Спадковість відіграє величезну роль у формуванні людини. Всі ми запозичили які подружжя зовнішності, характеру і особливості здоров’я від своїх батьків, бабусь і дідусів із різних поколінь.
Генетика – наука, яка займається дослідженням механізмів захворювань, що передаються у спадок. В даний час, вагітним жінками рекомендується пройти обстеження у генетика, щоб виключити патології або ж своєчасно виявити. Як же відбувається ця процедура і так вона важлива?
Важливість генетичної консультації при вагітності
Популярність ця процедура набула в минулому столітті тому, що наука далеко зробила крок і з’явилася можливість діагностувати захворювання, які передаються у спадок або ж виникають через низку інших причин, внутрішньоутробно.
Кожних батьків хвилює здоров’я майбутнього малюка, тому обстеження актуально, особливо для пар, де високий ризик патологій.
Наприклад, якщо хтось із партнерів страждає на епілепсію, на гемофілію, на астму, цукровий діабет та інші тяжкі хвороби.
При плануванні вагітності, багато пар приходять на консультацію до генетика заздалегідь, щоб виключити проблеми, але зробити процедуру не пізно і при що відбулося зачаття.
Дана процедура знаходиться у вільному доступі і батьки в будь-який час можуть записатися на прийом і пройти обстеження. В ході бесіди обов’язково розповідайте про причини, можливих підозри і здати відповідні аналізи.
Жінки з групи ризику
Як і при будь-яких інших випадках, існує група ризику, куди входять породіллі:
- У віці від 35 років. У пацієнтів високий рівень небезпеки появи дитини з відхиленнями.
- При наявності родичів, які страждають спадковими захворюваннями.
- При анамнезі з декількома викиднями, народженням мертвих дітей, безплідді.
- Якщо пара є кровними родичами.
- Контакт жінки з агресивними отруйними речовинами, радіаційне опромінення або хімічний вплив.
- Наявність дітей з хромосомними патологіями.
- Жінки із захворюваннями ендокринної системи.
- Багатоплідна вагітність.
Додаткові причини для проведення
Додатковими факторами для призначення процедури – негативні аналізи, показники перинатального скринінгу або ж власне бажання вагітної. Перенесені захворювання в період виношування малюка і прийом медикаментів, які можуть негативно позначитися на здоров’ї плоду.
Що робить лікар генетик при вагітності
Процедуру проводять за допомогою двох способів:
- Неінвазивний – жінка проходить УЗД, здає біохімічний аналіз крові на маркери.
- Інвазивний – припускає проникнення в порожнину матки, звідки беруться матеріали для обстеження, щоб виявити каріотип плода. Застосовується біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Відбувається забір клітин з плаценти, пуповини, навколоплідних вод і крові плода. Дані процедури дозволені тільки за суворим приписом лікаря і в стаціонарних умовах, після закінчення маніпуляцій жінці потрібен певний час, щоб прийти в порядок.
Розрізняють три рівня загрози для дитини:
- Імовірність 10% – цей показник означає, що небезпеки для здоров’я малюка немає.
- Значення від 10% до 20% – ймовірність появи здорову дитину і з захворюваннями однакова. Такий результат вимагає подальших обстежень, щоб виявити точну ризик.
- Вище 20% – можливість зачаття малюка без патологій відсутня, рекомендована процедура ЕКО для виношування здорової дитини.
Особливу увагу у жінок зі складною і багатоплідної вагітністю. Наприклад, пацієнти з цукровим діабетом обов’язково здають аналіз на вміст глюкози в крові (глюкозотолерантнтний тест), білка і печінкових ферментів.
Не потрібно ігнорувати процедуру генетичного дослідження навіть якщо немає ніяких причин для хвилювання і нездужань під час виношування дитини.
Головна небезпека хромосомних відхилень у тому, що в більшості вони абсолютно не виявляються і відсутні симптоми. Генетичне захворювання може проявитися навіть через кілька поколінь, тому важливо проконсультуватися і здати аналізи, щоб упевнитися, що у малюка немає ніяких проблем.
На якому терміні проводиться консультація лікаря генетика при вагітності
Перше обстеження зазвичай призначають на кінець першого триместру – 10-12 тиждень. Якщо результати відмінні, не вимагає додаткових аналізів, то наступна консультація проходить після 20 тижня.
Потім контрольне дослідження роблять в період 30-32 тижні вагітності. При складній вагітності і можливі загрози, прийом генетика може бути проведений в інші терміни.
Після народження дитини, відбувається забір крові з пальців на ногах новонародженого на наявність патологій.
Нинішня екологія і ритм життя людей не дуже сприятливо позначається на здоров’я. Тому, щоб зачати і народити здорову дитину без патологій, настійно рекомендовано фахівцями відвідати перед плануванням лікаря генетика.
Консультація генетика при плануванні вагітності
Рано чи пізно в будь-якій сім’ї приймається рішення народити дитину. І якщо цей крок зважений і обдуманий, а підхід відповідальний, то обоє батьків проходять медичне обстеження, щоб народжена дитина була здорова. Адже завжди хочеться, щоб дитина взяв від вас тільки найкраще, а ось свої хвороби передати малюкові не хоче ніхто. Саме генетичний аналіз при плануванні вагітності допоможе вам звести до мінімуму ризик народити дитину з будь-яким спадковим захворюванням.
Перші кроки
У будь-якому обласному місті і в столиці Російської Федерації є медико-генетичні консультації, в яких ви безкоштовно можете отримати консультацію лікаря.
Напрямок туди можна взяти у свого гінеколога. Є також велика кількість приватних клінік, де можна отримати консультацію фахівця без всякого напрямки, але вже не безкоштовно.
Вам залишиться тільки вирішити, який з варіантів більш підходить.
Перед відвідуванням фахівця варто добре розпитати своїх близьких про їхнє життя і родичів. Які шкідливі фактори зустрічалися на їхньому життєвому шляху і коли, який спосіб життя вони вели до вашого народження.
Дізнайтеся всю інформацію про родичів: дядь і тіток, бабусь і дідусів, братів і сестер, кузина, двоюрідних і троюрідних родичів.
Чим більше буде інформації, тим більше повна картина про можливі спадкові захворювання у вас буде.
Важлива буде інформація і про випадки безпліддя у вашій родині, наявності викиднів і кровозмісних шлюбів, інвалідності і нервових розладів. Не зайвим буде захопити на першу консультацію генетиком особову картку з поліклініки з результатами аналізів. Так як в зачатті дитини беруть участь двоє, то інформація потрібна як з боку мами, так і тата.
Кому консультація генетика просто необхідна
Навіть у абсолютно здорових батьків може народитися дитина з різними генетичними відхиленнями.
Але є група осіб, у яких виникнення генетичних відхилень зустрічається частіше, до таких людей належать наступні:
- Вік батьків: матері більше 35, батькові більше 40.
- Близькоспоріднений шлюб. Навіть двоюрідні брат і сестра вважаються вже в зоні ризику, у них відбувається накопичення генетичних відхилень. Троюрідний спорідненість вже менш небезпечно, хоча ризик не виключений.
- Народження попередньої дитини з вадами або відхиленнями, навіть якщо це дитина не загальний.
- Генетична патологія у одного з батьків або обох відразу. Навіть підозра на її наявність уже заносить вас в групу ризику.
- Наявність серед близьких родичів генетичних захворювань.
- Наявність в анамнезі у мами викидня, завмерла або народження мертвої дитини.
- У різні періоди життя один з батьків піддавався радіаційного опромінення або дії шкідливими хімічними речовинами.
- Пара довгий час не може зачати дитину (більше року).
- Період зачаття імовірно випадає з прийомом ліків, непридатних при вагітності.
Якщо ви ставитеся до однієї з груп, то консультація генетика при плануванні вагітності – необхідність. Тільки лікар може знати, які чинники можуть привести до появи генетичних патологій і як вони позначаться на здоров’я вашої дитини.
На прийомі у генетика
Другим етапом призначається докладне дослідження здоров’я як мами, так і майбутнього тата у різних профільних фахівців – ендокринолога, отоларинголога, невропатолога та інших.
Третій етап генетичного обстеження складається в дослідженні повного набору хромосом у майбутніх батьків, або так званий хромосомний аналіз на генетику батьків. Дозволяє виявити всі поширені захворювання, пов’язані з пошкодженням хромосом.
Для поведінки цього аналізу потрібні клітини з високою частотою поділу, ідеально для цього підходять лейкоцити. Їх беруть з венозної крові кожного з батьків і ростять на живильному середовищі протягом 14 днів. На метафазі (певна стадія поділу клітини) еритроцити «заморожують». Потім в клітини вводиться спеціальний барвник, який і надає хромосомами смугасте забарвлення.
Саме ці смужки порівнюються з фотографією хромосоми здорової людини. Якщо малюнок не збігається, значить хромосоми пошкоджені, і вже аналізується саме пошкодження. Одночасно варто виключити патології в спермі у чоловіків за допомогою спермограми. А якщо є проблеми із зачаттям, варто пройти ще і HLA-типування, за допомогою якого визначається сумісність між мамою і татом.
інтерпретація результатів
Слід пам’ятати, що генетика – це не така точна наука, як математика. Навіть сучасне і точне обладнання ніколи не дає можливість прогнозувати на сто відсотків, причому як хороше, так і погане.
Пов’язано це з тим, що на сьогоднішній день відомі тисячі захворювань, які викликані генетичними аномаліями, і кожен день можливе відкриття нових.
Поєднуватися гени батьків можуть абсолютно по-різному, і як вони з’єднаються в цьому дитинчаті, передбачити неможливо.
| відсоток ризику | ступінь ризику | прогноз |
| до 10 % | ризик низький | Ризик мінімальний, можна сміливо заводити дитину |
| від 10 до 20% | ризик середній | Потрібен постійний контроль з боку лікарів протягом всієї вагітності |
| більше 20% | ризик дуже високий | Дуже велика ймовірність народження малюка з різними патологіями. Краще скористатися методом ЕКЗ, щоб уникнути даних проблем |
Консультація генетика при вагітності
Якщо не встигли пройти генетичне обстеження при плануванні вагітності, вона наступила раніше, то не турбуйтеся, насолоджуйтеся очікуванням довгоочікуваного малюка. Вчасно встаньте на облік до свого гінеколога (в I триместрі).
Другий генетичний скринінг проводять на терміні 16-18 тижнів. Він складається з ще одного аналізу крові, на цей раз на ХГЧ, зміст естріолу і альфа-фетопротеїну. УЗД проводиться на 18-21 тижні. Тут виключаються різні пороки в розвитку вашого малюка.
Читайте також: Як працює гомеопатія при клімаксі -список кращих препаратів
Ви можете пройти за вашим бажанням генетичний аналіз плода. Він мало чим відрізняється від аналізу батьків, клітини малюка виділяються з крові мами, і по ним визначається каріотип дитини.
За свідченнями проводиться кардіоцентез (забір пуповинної крові) і амніоцентез (забір навколоплідних вод).
За підсумками інвазивної діагностики також можна оцінити стан плода і виявити генетичні захворювання.
Пам’ятайте, консультація фахівця – це лише спосіб виключення можливих проблем. Будь-який результат генетичного обстеження не вирок, він допоможе дізнатися про ризики і максимально їх знизити.
Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі? Консультація генетика при вагітності
:
Все більше дітей народжується у не дуже молодих мам – ближче до 40 років. За останні роки лікарі навчилися вести такі вагітності і вирішувати багато проблем зі здоров’ям, але спадкові захворювання і вади розвитку лікуванню поки не піддаються. У яких випадках і для чого вагітну жінку направляють до генетику? Які обстеження він може призначити і як вони проводяться?
Медико-генетичне консультування – це сукупність методів, що дозволяють виявити наявність схильності вашого гіпотетичного потомства до тих чи інших захворювань (в разі, якщо ви тільки плануєте вагітність), і коштів, які виявлятимуть захворювання у вже наявного ембріона / плода. Медико-генетичне консультування включає кілька етапів.
Перший етап: детальний збір анамнезу, перш за все сімейного. Складають і аналізують родовід. Ретельно обстежують хворого члена сім’ї і призначають необхідні діагностичні дослідження здоровим. На підставі отриманих даних ставлять діагноз. Постановка точного діагнозу вкрай важлива для вибору тактики ведення наступної вагітності.
Другий етап медико-генетичного консультування: вибір методу обстеження. Перш ніж призначити будь-яке дослідження, хороший лікар повинен вам (в ідеалі – парі) докладно роз’яснити і мета і зміст (механіку процесу) пропонованого методу.
Для тих, у кого є ризик генетичних порушень, подібна навчальна бесіда дуже важлива.
І проводитися вона зобов’язана ні в якому разі не в наказовому тоні! Перед тим як отримати від вас згоду на дослідження, лікар надає вам повну інформацію про прогноз для вагітності (а інвазивні методи застосовуються вже саме на цьому етапі) і які саме аспекти діагностики передбачуваних станів.
До слова, ознаки хорошого доктора (будь-якого) … Хороший доктор ніколи не рветься до гніву.
Він підтримує з вами хороший контакт, викладає інформацію спокійно (двічі, тричі), в не надто офіційною манері і по можливості в доступній для вас формі.
Хороший лікар не наполягає на прийнятті вами будь-якого певного рішення і не нав’язує свою думку. Він лише допомагає вам розібратися в ситуації. І приймає будь-яке ваше самостійне умовивід.
Третій етап : саме, власне, обстеження. Що це?
Найпоширеніший в даний час діагностичний тест. Показує на екрані вміст вашої утроби – ембріон, плід. Ультразвукове сканування може виявити деякі аномалії розвитку плода, такі як spina bifida (неповне закриття хребетного каналу, що часто веде до паралічу), аненцефалія (нерозвинені череп і мозок) і деякі інші.
Ультразвукове сканування з’явилося в кінці шістдесятих років двадцятого століття – саме тоді вперше було отримано неясне зображення «нутрощів» людини на екрані. І з тих пір це ехогенності ( «відображений») зображення значно покращився.
Сканування дуже зручно своєї неінвазивністю і дає відповіді на багато важливих питань: «вік» ембріона / плода; нормально чи проходять його розвиток і зростання; ступінь зрілості плаценти і особливості її функціонування; передлежання плода і плаценти; та ін.
Але необхідно пам’ятати: перед екраном людина! Звичайна людина, такий же, як і ви. І УЗД – точніше його трактування всього лише людиною, нехай і лікарем, – не догма. Ультразвуковий апарат навіть самого останнього покоління, з високою роздільною здатністю, що дає об’ємну картинку і тут же роздруковувати вам фотографію вашого ембріона / плода – всього лише високотехнологічний неживої ящик.
І залежить від того самого живої людини.
Від кута нахилу датчика рукою живої людини, від трактування (повторюся!) Живою людиною нехай вже далеко не такий невиразною, як в кінці шістдесятих двадцятого, але все ще всього лише картинки життя (а зовсім не життя!). Відображення чогось, піддане розшифровці третіми особами, – не є істина. Пам’ятайте про це, перед тим як впасти в ейфорію від щастя або в безодню від відчаю.
Вибираючи фахівця ультразвукової діагностики, не соромтеся цікавитися його досвідом (і, бажано, щоб досвід цей був клінічним, зараз дуже багато «лікарів УЗД», відірваних від клінічної практики, «смотрящих» все підряд). Я б радила перестрахуватися, розшукавши практикуючого акушера-гінеколога, який володіє технікою ультразвукового сканування.
Чи потребуєте особисто ви в медико-генетичному консультуванні і чому? Якщо хоч на одне з наступних питань відповісте позитивно (або відповіді хоч на одне питання не будете знати) – відповідь однозначна: потребуєте.
- Чи є у вас дитина з вродженими вадами і проблемним здоров’ям?
- Чи є спадкове захворювання, яке передається у вашій родині або в родині вашого чоловіка?
- Чи маєте ви або ваш чоловік брата або сестру з вродженим дефектом?
- Чи маєте ви або ваш чоловік серйозне захворювання або вроджений дефект, який може передаватися у спадок?
- Вам більше тридцяти п’яти? Вашому чоловікові більше п’ятдесяти?
- Чи були у вас викидні або мертвонародження? Чи були вони у вашій родині?
- Чи не є ви з вашим чоловіком кровними родичами?
А ось проходити або не проходити медико-генетичне консультування – залежить лише від вас.
Якщо є розщеплення хребта, якщо є синдром Дауна – АФП циркулює в крові матері.
Широко поширений і так званий «потрійний тест»: виконується на 16-му тижні вагітності і до того ж до визначення рівня АФП вимірює рівні лХГ і естрогену.
На підставі інтерпретації результатів цих тестів в прив’язці до віку плода / ембріона можна робити дуже достовірні висновки.
амніоцентез
Це вже куди більш серйозно, ніж УЗД і тести. Це дослідження куди більш инвазивное (вторженческое), ніж голка у вені.
Але амніоцентез вже майже тридцять років використовують в акушерській практиці, в тому числі – і для пренатальної (допологової) діагностики спадкових хвороб і вроджених патологій і захворювань.
Так що ефективність і відносна безпека амніоцентезу вже підтверджені численними проспективних дослідженнями. Автомобілем керувати куди небезпечніше.
Оптимальний термін для амніоцентезу – 15-20-й тиждень вагітності. Амніоцентез, як правило, проводять в амбулаторних умовах (якщо вас покладуть «на ліжко» – так це тому, що лікарі – перестраховики; це далеко не завжди погано, повірте!).
Перед амніоцентезом обов’язково зроблять УЗД. Уточнять локалізацію плаценти, обсяг навколоплідних вод, підтвердять життєздатність плоду / плодів. Оглянуть ваші придатки і матку, уточнять розташування сечового міхура, петель вашого кишечника і пуповини плода. Це важливо.
Людина – це топографія, а не плоский малюнок.
Сам амніоцентез також проводитимуть під постійним контролем УЗД (якщо це не так – то схоплюватися і біжіть, не даючи вколоти ось ту довгу і тонку голку прямо вам в живіт, нехай краще потім скажуть, що ви – пришелепкуватий, але без УЗД-контролю – ніякого амніоцентеза!). Для забору навколоплідних вод вибирають ділянку, віддалений від плаценти. Це максимально мінімізує той самий відсоток постамніоцентезних викиднів, який дорівнює приблизно 0,5.
Шкіру живота оброблять антисептиком, неодмінно виконають місцеву анестезію. Введуть довгу тонку голку (це абсолютно не боляче, якщо не смикатися, а сіпатися не можна, тому що, сіпаючись, ви «смикаєте» і плід) і «заберуть» 20-30 мілілітрів навколоплідних вод (це становить всього 5-8% їх загального обсягу, і ніякої «посухи» у плода не станеться, не хвилюйтеся).
Якщо аспірація навколоплідних вод утруднена – під контролем УЗД злегка змінять положення голки. У цьому немає абсолютно нічого страшного! І взагалі, краще дивитися в стелю, представляючи захід на Тихому океані. Або світанок на океані Атлантичному.
Спершу від голки від’єднують шприц. Потім витягують саму голку (повільно і обережно, так само, як і вводять). Перші кілька мілілітрів виливають (в них можуть потрапити клітини матері). Досліджують все тим же УЗД-апаратом стан плода, плаценти і пуповини, пильно оцінивши серцебиття і виключивши кровотеча.
Усе. Ви два години лежите – і потім відправляєтеся додому. Протягом двадцяти чотирьох – сорока восьми годин підлоги не мити, варення не варити, ніяких трудових подвигів не робити. Лежати на дивані і дивитися серіали.
Клітини і надосадову рідину, отримані при амниоцентезе, використовують для біохімічного, цитогенетичного та молекулярно-генетичного досліджень. Сама процедура майже безболісна і займає кілька хвилин. Результатів доведеться почекати трохи довше.
Це в процедурі амніоцентеза саме хвилююча. Нічого, крім як «думати про хороше», не можу вам запропонувати.
ранній амніоцентез
Амніоцентез на терміні вагітності менше 15 тижнів. Це дослідження стало можливим завдяки вдосконаленню УЗД-апаратів. Ранній амніоцентез застосовується, коли вагітна схаменулася, а термін потрійних тестів і взяття ворсинчатого хоріона (нижче буде) вже пройшов.
Техніка раннього амніоцентезу така ж, як при звичайному амниоцентезе, але обсяг забираються для дослідження вод менший.
Базуючись на чималій накопичений профільними лікарями досвіді, можна з упевненістю задекларувати: ранній амніоцентез так само безпечний, як і звичайний амніоцентез.
Але ось для проспективних досліджень матеріалу поки недостатньо. Ризики раннього амніоцентезу рівні приблизно одному відсотку.
Біопсія ворсин хоріона
Дозволяє діагностувати патологію плода в пером триместрі вагітності, на в терміні 8-11 тижнів. Матеріал для дослідження беруть з ворсинчатого хоріона (який в подальшому стає плацентою; точніше сказати – входить до складу плаценти). Клітини ворсинчатого хоріона на цих термінах дуже інтенсивно діляться і чудово візуалізуються при ультразвуковому скануванні.
Залежно від локалізації «проекту плаценти» використовують абдомінальний ( «через живіт») або вагінальний доступ. Місцева анестезія, недовга процедура. Матеріал (близько 50 мг – полграмма) відправляється на цитогенетичні, молекулярно-генетичні, біохімічні дослідження. Біопсія хоріону – процедура тонка, лікар повинен бути досвідченим.
кордоцентез
Пункція пуповини. Під УЗД-контролем – ніяк інакше.
Метод використовується не тільки для пренатальної діагностики різних патологій плоду, але і для ранньої діагностики внутрішньоутробної інфекції, для внутрішньоутробного ж переливання крові та оцінки ризику изоиммунизации по групам крові, резус-фактору. Техніка зовні та ж, що при амниоцентезе і біопсії ворсин хоріона, але лікар ще повинен «потрапити» голкою в пуповину.
При вираженому маловодді ризики кордоцентеза зростають.
Методи, що знаходяться на стадії розробки
На допомогу пренатальної діагностики спадкових захворювань і патологій проводиться виділення клітин плоду з крові матері за допомогою проточної цитофлюориметрії .
Отримані клітини – як і клітини, отримані за допомогою амніоцентезу, раннього амніоцентезу, біопсії ворсин хоріона і кордоцентеза, – піддаються цитогенетичних і молекулярно-генетичного досліджень. Але поки не дуже ясно, які саме клітини краще підходять: клітини трофобласта або ж, наприклад, лейкоцити.
Труднощі цього наукомісткого, але дуже перспективного методу поки ще пов’язані з тим, що в крові матері можуть роками залишатися клітини ембріонів і плодів від попередніх вагітностей.
Як бачите, арсенал методів по отриманню матеріалу для дослідження спадкових захворювань і патологій ембріона / плода і зараз досить широкий. Але тим, у кого не «вже випадково так вийшло», я б настійно рекомендувала не нехтувати плануванням вагітності. Не тільки в плані збереження фізичного здоров’я. Але і в плані медико-генетичного консультування.
Навіщо потрібна консультація генетика при вагітності?
- Лікар-генетик – це фахівець, який працює з людьми, які можуть бути схильні до ризику спадкових захворювань або ненормальних результатів вагітності (визначає ймовірність народження дитини, у якого може бути генетичне захворювання або вроджений дефект).
- Тому, якщо у вашій родині (або в родині вашого чоловіка) були випадки передачі генетичних захворювань або народжувалися діти з вродженими дефектами, вам варто обов’язково пройти консультацію генетика при вагітності (а ще краще – при плануванні вагітності)!
Лікар-генетик пояснить вам, як відбувається спадкоємство генетичних проблем і допоможе вам розібратися, чи може це торкнутися вашої дитини. На основі отриманої інформації ви зможете прийняти рішення про те, чи варто вам народжувати дітей (зокрема, іноді жінки приймають рішення про переривання вагітності після проведення генетичних тестів, які підтверджують наявність у дитини аномалій в розвитку).
Читайте також: Як лікувати вірус папіломи людини на шийці матки?
Якщо ж ви вирішите продовжувати вагітність, у вас буде час морально підготуватися до народження особливої дитини, дізнатися про тонкощі догляду за ним.
Кому потрібно проходити консультацію генетика?
Будь-яка людина, у якого в роду були генетичні захворювання або народжувалися діти з вродженими дефектами, повинні пройти генетичне консультування.
Крім того, консультація у генетика буде не зайвою для наступних категорій людей:
- жінки, які вагітні або планують завагітніти після 35 років;
- пари, у яких вже є дитина з розумовою відсталістю, спадковим захворюванням або вродженим дефектом;
- пари, у яких дитині під час стандартного обстеження новонароджених було діагностовано генетичне захворювання;
- жінки, у яких було три або більше викиднів (звичне невиношування вагітності);
- жінки, діти яких померли в дитинстві або народилися мертвими;
- люди, стурбовані тим, що їх робоче місце, спосіб життя або історія хвороби може становити небезпеку для перебігу і наслідків вагітності. До причин для занепокоєння можна віднести: опромінення (радіація), ліки, наркотики, вплив хімічних речовин або перенесені інфекції;
- вагітні жінки, у яких результати УЗД або пренатальних тестів показують, що вагітність з підвищеним ризиком певних ускладнень або є висока ймовірність того, що у дитини буде вроджений дефект.
Що відбувається під час консультації?
Під час генетичної консультації, лікар буде робити наступне:
- детально розпитає вас про історію хвороб ваших сімей (наприклад, чи були хвороби серця, цукровий діабет та ін. спадкові захворювання у ваших батьків (братів або сестер, бабусь чи дідусів));
- уважно вивчить вашу історію хвороби;
- при необхідності призначить вам аналізи крові, УЗД і амніоцентез (дослідження навколоплідної рідини);
- визначить, чи може ваша сімейна історія захворювань вплинути на вашу дитину, і якщо може, то яким чином;
- допоможе вам розшифрувати результати пренатальних скринінгів і іншої медичної інформації, яка може свідчити про будь-яких ризиків для дитини.
Оцінка результатів будь-яких генетичних тестів зазвичай узгоджується між лікарем-генетиком, сімейною парою і лікарем-гінекологом. У випадках, якщо дослідження показали тривожні результати, лікар-генетик надасть необхідну інформацію для того, щоб допомогти подружжю прийняти рішення про подальшу долю вагітності.
Лікар-генетик може направити вас до лікаря, що спеціалізується на конкретному генетичне захворювання, або до лікаря-перинатології, який займається веденням вагітностей з різними ускладненнями і ризиками.
ПРОЙДІТЬ ТЕСТ (25 питань):
Наскільки міцний ВАШ ШЛЮБ?
Навіщо потрібна консультація лікаря-генетика?
Генетика являє собою велику науку, що вивчає закономірності спадковості і мінливості. Розділ цієї науки, який отримав назву генетика людини, концентрується на дослідженні аспектів спадковості і мінливості у людини.
Особливе значення генетика придбала в плануванні сім’ї. Цією порівняно молодий науці ще зовсім недавно не приділяли особливої уваги.
Але сьогодні кожному з нас доступні генетичні аналізи, які можуть бути призначені лікарем-генетиком при плануванні дітонародження і в період виношування дитини.
Хто такий лікар-генетик?
Лікар-генетик – це доктор, що виявляє спадкову природу тієї чи іншої патології. Спеціаліст, що розбирається в генетичних аспектах різноманітних хвороб людини.
При вагітності генетик може не тільки оцінити генетичні ризики розвитку спадкової патології у плода, але і виявити фактори навколишнього середовища, що впливають на здоров’я майбутнього малюка і результат вагітності.
В цілому ряді випадків потрібне додаткове генетичне обстеження плода, наприклад, лікар-генетик призначає проведення експертного генетичного УЗД або пренатальну (допологову) инвазивную і неінвазивну генетичну діагностику.
Результати подібного обстеження плода, а також попереднього генетичного обстеження подружжя при плануванні ними дітонародження лягають в основу розроблюваної лікарем-генетиком тактики ведення вагітності у конкретної подружній парі.
Навіщо потрібна консультація лікаря-генетика?
З кожних 100 новонароджених не менше 5 народжуються з вадами розвитку і захворюваннями, успадкованими від батьків. На жаль, навіть у здорової пари може народитися хвора дитина .
Але сьогодні ми можемо з’ясувати це заздалегідь і розробити план заходів, які допомагають народити здорового малюка.
Як? У цьому допоможе лікар-генетик, який в ході медико-генетичного прийому проведе аналіз родоводу звернулися, здійснить ретельний огляд з оцінкою фенотипу, вивчить медичні виписки, що стосуються як здоров’я самого подружжя, так і попередніх вагітностей.
Профілактичний генетичний аналіз – можливість не тільки виключити ризик закономірного народження дітей з хромосомною патологією, а й оцінити ймовірність закладки ембріона з одним з найбільш частих генних захворювань.
Всі ці дослідження призначаються лікарем-генетиком в ході медико-генетичної консультації, на якій доктор докладним чином роз’яснює цілі і можливості генетичного скринінгу, а також подальший план дій, в разі виявлення прихованого носійства подружжям мутацій в одних і тих же генах моногенной патології.
На підставі даних такої діагностики лікар-генетик становить для майбутніх батьків необхідні практичні рекомендації та розробляє тактику ведення вагітності.
Кому необхідна консультація генетика?
Планування вагітності слід починати з візиту до лікаря-генетика. Якщо ж вагітність вже наступила, така консультація особливо необхідна всім, у кого підвищений ризик народження дитини зі спадковою / вродженою патологією.
А саме: • при наявності спадкових або хронічних захворювань у одного з батьків; • при ускладненні історії сім’ї народженням дитини з генетичними відхиленнями; • при наявності в анамнезі викиднів або завмерлих вагітностей; • при кровноспоріднених шлюби; • віковим подружжю (жінка старше 35 років, чоловік старше 42 років); • при виявленні вад розвитку у плода або отриманні несприятливих результатів скринінгу вагітних; • при прийомі незадовго до настання вагітності або на тлі вагітності тих чи інших лікарських засобів; • була піддана опроміненню або впливу токсичних речовин.
- Також в деяких випадках консультація лікаря-генетика необхідна для проведення молекулярно-генетичної експертизи по встановленню біологічного споріднення.
- Які генетичні дослідження сьогодні існують?
- Вся інформація про людину – і, зокрема, про його схильності до хвороб зашифрована в молекулі ДНК. Для виявлення можливих спадкових захворювань у майбутньої дитини проводять: • скринінговий генетичний тест – виявляє патогенні мутації, що викликають розвиток найбільш частих генних захворювань; • неінвазивний пренатальний тест Prenetix – діагностика хромосомних патологій плода по плодової ДНК в крові вагітної жінки; • преімплантаціона генетична діагностика – діагностика генетичних захворювань у ембріона до початку вагітності (в циклі ЕКЗ / ІКСІ); • неонатальний скринінг – тест для новонароджених дітей для виявлення найбільш частих моногенних захворювань або їх носійства;
- • ДНК-діагностика жіночого безпліддя – комплексне обстеження для виявлення мутацій, що викликають жіноче безпліддя;
• дослідження прихованого носійства спінальної м’язової атрофії – виявлення мутацій в генах SMN1 і SMN2, що знаходяться в 5 хромосомі (частота носійства мутації в загальній популяції становить близько 1:43); • генетична діагностика муковісцидозу – дослідження найбільш частих мутацій в гені CFTR (31 мутація + IVS8-T поліморфізм), що є причиною цього важкого системного спадкового захворювання.
Потрібен лікар-генетик в Москві?
Прийом генетика в Москві доступний в Центрі Генетики і репродуктивної медицини «ГЕНЕТИКО» .Ви можете записатися на прийом або онлайн-консультацію на сайті або за телефоном 8 800 250-90-75. Запис проводиться цілодобово
За роки роботи ми допомогли безлічі пар – відгуки про роботу наших фахівців говорять самі за себе! Наші пацієнти – щасливі батьки здорових малюків.
Задайте питання, що цікавлять вас питання нашого консультанта або напишіть на електронну пошту info@genetico.ru.
Консультація генетика при вагітності
Спадковість відіграє важливу роль в житті кожної людини. Завдяки їй ми беремо від наших батьків риси зовнішності, характеру, таланти і нахили. Але разом з позитивними якостями майбутній дитині передаються спадкові захворювання і аномалії.
За генетичним аналізом лікар визначає, чи є ризики розвитку патологічних процесів в організмі малюка, і з’ясовує, чи були в чоловічій і жіночій лінії батьків генетичні захворювання.
Подружжю, яка планує або вже виношує малюка, обов’язково потрібно записатися на генетичний огляд. Найкраще це зробити ще при плануванні вагітності, але якщо вийшло так, що зачаття вже відбулося, відвідати лікаря все ж не завадить. Це переконає батьків, що немовля народиться здоровим.
У цій статті розберемо детально, навіщо потрібна консультація у генетика, як вона проходить і кому рекомендовано відвідати доктора.
Навіщо потрібна консультація генетика під час вагітності
На думку лікарів-генетиків, похід на консультацію дуже важливий і потрібний майбутнім батькам. Перед зачаттям і народженням дитини обидва партнери повинні пройти медичне обстеження, пропити вітаміни і вилікуватися від виявлених захворювань (в тому випадку, якщо вони є).
Крім того, пара повинна отримати консультацію генетика. Він розповість про наявність спадкових хвороб у батьків і виявить, чи є ризик розвитку відхилень у майбутньої дитини.
На ранніх термінах вагітності лікар дивиться, яка ймовірність розвитку патологій у плоду. Якщо є якісь ризики, то відправляють на аналіз крові і додаткові обстеження для уточнення результатів.
Прийти на прийом до лікаря-генетика обов’язково потрібно парі, в якій жінці більше 30, а чоловікові більше 35 лет.Кроме того, якщо на попередній вагітності був викидень або дівчина пила заборонені препарати, то консультація також необхідна.
Хто входить до групи генетичного ризику
Генетична група ризику – ця категорія людей, у яких виявлена підвищена ймовірність того, що їх майбутня дитина народиться з спадковими патологіями.
У таку групу входить наступна категорія людей:
- Сімейні пари, які мають такий вигляд захворювань.
- Шлюби і статева активність з близькими і кровними родичами.
- Дівчата з поганим анамнезом (раніше були зроблені аборти або самовільний викидень, виявлення безпліддя, народження мертвого дитини).
- Чоловік / дружина працюють на підприємстві, де є постійний контакт з шкідливими хімічними речовинами (радіація, фарба, токсини, отрутохімікати).
- Категорія дівчат молодше 18 і старше 30 років, і чоловіки старше 35 років.
На думку акушерів-гінекологів, при проходженні першого скринінгу не можна ігнорувати напрямок до генетику. Його потрібно обов’язково відвідати перед плануванням новонародженого і після зачаття, щоб мінімізувати ризики розвитку аномалій у майбутньої дитини.
Зазвичай всім сімейним парам, які потрапили в групу ризику, призначаються додаткові тести крові і діагностичні заходи на виявлення причин відхилень. Всі інші сімейні пари можуть записуватися до лікаря за бажанням.
Читайте також: Як приймати Фемостон при плануванні вагітності?
Які бувають генетичні дослідження
На сьогодні виділяють два основних види генетичного дослідження.
Розглянемо їх детальніше.
до зачаття
При плануванні гінекологи рекомендують майбутнім батькам відвідати кабінет генетика. На прийомі доктор проведе анкетування і збере всі необхідні дані для складання генеалогічного древа.
Спеціаліст вивчить стан здоров’я родичів і подружжя, вік, кількість дітей, уточнить причини смерті (якщо хтось із родичів помер). Якщо по жіночій і чоловічій лінії не було генетичних відхилень і кожне покоління народжувало здорових дітей, значить, боятися нема чого.
У тому випадку, якщо з якої-небудь лінії були проблеми або бабуся / дідусь були серйозно хворі, подружній парі призначається дослідження хромосомного набору. При проходженні процедури у майбутнього батька і матері візьмуть зразок крові для діагностики.
З біологічного матеріалу лаборант виділить лімфоцити і в пробірці проведе штучну стимуляцію. У цей період добре видно хромосоми. За їх кількістю фахівець виявляє, чи немає змін у хромосомному наборі.
Під час вагітності
У період виношування малюка основні методи діагностики на предмет відхилень у розвитку малюка – УЗД або біохімічне дослідження.
При ультразвуковому дослідженні лікар сканує живіт за допомогою спеціального датчика. Це найбезпечніший і швидкий спосіб обстеження. При біохімічному аналізі береться аналіз крові у вагітної. Такі способи діагностики називаються неінвазивними.
При проведенні інвазивних методів діагностики відбувається медичне вторгнення в порожнину матки. Так, фахівець отримує біологічний матеріал для діагностики каріотипу плода.
Така група діагностичних методів включає в себе:
- амніоцентез;
- біопсія хоріона;
- плацентоцентез;
- кордоцентез.
Біологічний матеріал береться з плаценти, навколоплідних вод і плазми крові з пуповини. Такі діагностичні заходи вважаються небезпечними і проводяться тільки за призначеннями лікаря.
Наприклад, якщо у матері виявлено ген гемофілії, і на пізніх термінах вагітності УЗД показало, що стать дитини чоловічої, то інвазивні методи діагностики проводяться в стаціонарі. Після всіх процедур дівчина повинна залишатися в денному відділенні ще кілька годин під контролем гінеколога.
Біопсію хоріона проводять з 8 по 13 тиждень виношування немовляти. Доктор робить пункцію передньої частини живота. Вся процедура займає 5-7 хвилин, результати тесту можна дізнатися вже через 2-3 дні.
Такі способи обстеження допомагають виявити відхилення у розвитку плоду на ранніх термінах вагітності.
Амніоцентез (забір амніотичної рідини) роблять на 18-25 тижні. Він вважається найбільш безпечним інвазивним способом дослідження. Результати аналізів можна дізнатися через кілька тижнів в залежності від того, як швидко клітини почнуть ділитися.
Кордоцентез (пункція плода) робиться на пізніх термінах виношування (23-26 тижні). Це найбільш точний метод діагностики, результати аналізів можна дізнатися вже через 6 днів.
Пункція пуповини плода, забір пуповинної крові – кордоцентез – проводять на пізніх термінах: 22-25 тиждень. Дуже точний метод дослідження, що допомагає виявити генетичні аномалії у плода, термін результатів аналізу – до 5 днів.
Неінвазивні методи діагностики призначаються всім жінкам в положенні, інвазивні тільки в тому випадку, якщо в анамнезі є якісь відхилення.
Як проходить консультація
Під час консультації лікар робить наступне:
- Проводить анкетування – партнерам потрібно розповісти історію хвороб своєї сім’ї.
- Вивчає історію хвороби майбутніх батьків.
- Якщо є якісь хронічні захворювання, то призначає аналіз крові, ультразвукове дослідження і амніоцентез.
- Складає генеалогічне древо з докладним описом кожного члена сім’ї.
- Проводить розшифровку пренатального скринінгу.
На прийомі майбутні батьки можуть задавати свої питання доктору і уточнювати цікаву для них інформацію.
Розшифровка результатів і їх оцінка найчастіше проводиться генетиком спільно з гінекологом і сімейною парою. Якщо в даних є якісь відхилення, то лікар дає партнерам інформацію, як уникнути можливих ускладнень і допомагає прийняти рішення, чи варто далі вести вагітність.
Профілактика генних захворювань
Щоб уникнути генних патологій, майбутнім батькам рекомендовано провести профілактику. Такі заходи повинні проводитися до зачаття дитини. Партнерам рекомендовано пропити курс вітамінів, відмовитися від шкідливої їжі і звичок (куріння, алкоголь).
Крім того, обидва партнери повинні огородити себе від контакту з хімічними та токсичними речовинами. Якщо по лінії батька або матері були спадкові патології, то потрібно буде пройти ДНК-тест.
Вітамінний комплекс, який призначає гінеколог при плануванні, повинен містити фолієву і аскорбінову кислоти, а-токоферол, вітаміни групи В. У меню включіть свіжі овочі і фрукти, м’ясо, кисломолочні продукти.
Це допоможе зміцнити організм і підготувати його до розвитку нового життя.
Не забувайте дотримуватися всіх рекомендацій лікаря і відвідувати всі планові обстеження.
Правильна підготовка до зачаття допоможе уникнути проблем під час виношування і дозволить народити здорового і міцного немовляти.
Про особливості генетичних обстежень розповість лікар-генетик.
висновок
Вагітність – це прекрасний період в житті дівчини.
За цей час відбуваються кардинальні перебудови в організмі. Щоб дитина народилася здоровою, подружжю потрібно ретельно готуватися до цієї події. Похід до генетику дозволить майбутнім батькам переконатися в тому, що вагітність пройде нормально, і дізнатися, чи немає яких-небудь ризиків розвитку пороків або генетичних захворювань.
Лікар генетик при вагітності: що він робить, навіщо потрібна його консультація?
Є захворювання, що передаються дитині у спадок або в результаті хромосомних патологій. Щоб їх уникнути, жінкам потрібно під час планування вагітності відвідати лікаря генетика. Завдяки його рекомендацій, можна знизити фактори ризику ще до зачаття.
Навіщо вагітній жінці потрібна консультація лікаря генетика?
Хто входить до групи ризику?
У науці є таке поняття, як група генетичного ризику. У неї входять люди, які мають підвищену ймовірність народити дитину з будь-якими патологіями. До таких належать сімейні пари, у яких були або присутні наступні проблеми:
- спадкові або хронічні інфекційні та невиліковні захворювання;
- алкоголізм;
- порушення ендокринної системи;
- безпліддя.
Крім цього, в групу генетичного ризику входять:
- сімейні пари, які працюють у важких або шкідливих умовах;
- жінки молодше 19 і старше 30 років;
- сімейні пари, що складаються з близьких або кровних родичів;
- жінки, які пережили аборт або викидень;
- чоловіки старше 40 років.
Найчастіше жінку, яка потрапляє в групу ризику, направляє до генетику лікар гінеколог, провідний вагітність. Іншим сімейним парам можна записуватися на прийом до лікаря за бажанням.
Як проходить консультація?
Як правило, консультація у генетика відбувається поетапно і складається з наступних пунктів:
- вивчення анамнезу сімейної пари;
- складання родовідного древа із зазначенням спадкових хвороб, патологій кожного члена сім’ї;
- напрямок на здачу аналізів і проходження діагностичних обстежень в разі виявлення будь-яких проблем;
- складання прогнозу з приводу здоров’я майбутньої дитини.
На етапі планування вагітності
На підставі отриманої інформації лікар дасть рекомендації по підготовці до вагітності або направить на консультацію до профільного фахівця (невролога, уролога, ендокринолога і т. Д.
) Для вирішення проблем зі здоров’ям. В окремих випадках, наприклад при відсутності необхідної інформації, він призначить додаткову діагностику.
Найчастіше це дослідження каріотипу, яке потрібно для виявлення патології хромосом.
Під час вагітності
При вагітності лікар направляє жінку на конкретні обстеження (инвазивную або неінвазивну діагностику). Після цього фахівець розшифровує отримані дані досліджень і визначає ступінь ризику народження малюка з патологіями
- низька – 0-10% (малюк народиться без вад);
- середня – 10-20% (є ймовірність народження дитини з вадами);
- високий ступінь ризику – понад 20% (подружжю краще не планувати вагітність або скористатися екстракорпоральним заплідненням).
Які дослідження можуть бути призначені?
У генетиці існує два види методів обстеження:
- Неінвазивні методи, які вважаються найбільш безпечними, оскільки не завдають шкоди матері і її дитині. Для отримання результатів достатньо здачі аналізу крові або дослідження плоду і плаценти за допомогою спеціального приладу без проникнення через природні зовнішні бар’єри організму.
- Інвазивні методи – проводяться тільки за призначенням лікаря і в екстрених ситуаціях. Це пов’язано з підвищенням ризику інфікування дитини всередині утроби, можливістю пошкодження плодового міхура і виникненням рясних кровотеч у жінки.
неінвазивні методи
Всього існує чотири методи неінвазивної діагностики генетичної схильності до пороків у плода: скринінг материнських сироваткових факторів, ультразвукове дослідження, сортінг фетальних клітин і неінвазивний пренатальний тест. Їх можливості викладені в таблиці нижче.
| Неінвазивні методи діагностики | ||
| Назва методу | Об’єкт дослідження | можливості методу |
| Скринінг материнських сироваткових факторів (потрійний тест) | Кров з вени, яку перевіряють на вміст трьох речовин:
|
З високою точністю діагностуються вроджені патології головного або спинного мозку (акранія, ацефалія) у дитини, а також синдрому Дауна. |
| Ультразвукове дослідження (УЗД) | Плід і плацента, досліджувана УЗ-сканером. | Можна отримати повну інформацію про плід (розвитку скелета, формуванні систем організму), а також встановити або спростувати загрозу внутрішньоутробного інфікування і переривання вагітності. |
| Неінвазивний пренатальний тест | Кров вагітної жінки для виявлення трисомії (трьох хромосом замість двох). | Дозволяє визначити хромосомні патології, включаючи синдроми Патау, Шерешевського-Тернера та ін. |
| Сортінг (секвенування) фетальних клітин | Нормобласти або лімфоцити плода, які відділяються від крові матері спеціальним приладом. | Дозволяє діагностувати генні і хромосомні захворювання, які супроводжуються потворністю або розумовою відсталістю. |
інвазивні методи
Одним з основних інвазивних методів діагностики вад плоду є біопсія хоріона. Процедура полягає у вилученні з порожнини матки невеликої кількості тканини хоріона катетером або спеціальної довгою голкою. Під час діагностики отриманого зразка можна визначити стать плоду, багато видів хромосомних і генних захворювань, а також встановити батьківство.
Аналогічними біопсії хоріона є такі інвазивні методи, які відрізняються лише об’єктами дослідження:
- амніоцентез (аналізується навколоплідної рідини);
- кордоцентез (досліджується пуповинна кров);
- плацентоцентез (вивчаються клітини плаценти).
Всі згадані аналізи жінки здають із застосуванням анестезії, а під час процедури її стан контролюється за допомогою УЗД. Це дозволяє швидко отримати точні результати аж до 12 тижня.
